40 años de silencio: la historia de Mariángeles y el síndrome de Ehlers-Danlos

Introducción

El 15 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), una enfermedad rara que afecta al tejido conectivo y que, debido a su complejidad y desconocimiento, suele tardar años en diagnosticarse. Este es el caso de Mariángeles Docampo, quien convivió con síntomas desde su nacimiento, pero no recibió un diagnóstico hasta los 40 años.

¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?

El SED es un grupo de trastornos hereditarios que afectan al tejido conectivo, el cual proporciona soporte y estructura a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y otros órganos. Existen al menos 13 tipos de SED, siendo el tipo hipermóvil el más común.

 

Síntomas comunes

• Hiperlaxitud articular (articulaciones que se mueven más allá del rango normal)

• Piel hiperextensible y suave

• Cicatrización deficiente y moretones frecuentes

• Dolor crónico y fatiga

• Problemas gastrointestinales y cardiovasculares

• Dislocaciones articulares frecuentes

Estos síntomas varían en intensidad y combinación según el tipo de SED y pueden afectar significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen.

El caso de Mariángeles: cuatro décadas en busca de respuestas

Mariángeles Docampo nació con una luxación de cadera bilateral, pero sus síntomas fueron atribuidos a causas comunes como el crecimiento o cambios hormonales. Durante su infancia y adolescencia, experimentó dolores articulares, esguinces frecuentes, fatiga constante y problemas digestivos. A pesar de consultar a múltiples especialistas, su condición no fue identificada hasta los 40 años, cuando finalmente recibió el diagnóstico de SED.

Este retraso en el diagnóstico es común en enfermedades raras como el SED, debido al desconocimiento médico y la falta de unidades especializadas.

La importancia de la visibilidad y el diagnóstico temprano

La historia de Mariángeles resalta la necesidad de aumentar la conciencia sobre el SED entre profesionales de la salud y la sociedad en general. El Colegio de Enfermería de Sevilla, por ejemplo, se iluminó de naranja el 15 de mayo para visibilizar esta enfermedad y destacar el papel crucial de la enfermería en su atención.

Además, se enfatiza la necesidad de crear Unidades de Referencia en hospitales públicos que permitan un diagnóstico temprano y una atención integral, coordinada entre diversas especialidades médicas como reumatología, traumatología, cardiología y psiquiatría.

Tratamiento y manejo del SED

Aunque no existe una cura para el SED, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto incluye:

• Fisioterapia y ejercicio adaptado

• Terapia ocupacional

• Uso de férulas y órtesis

• Tratamiento farmacológico para el dolor

• Apoyo psicológico y psicoterapia

Es fundamental un enfoque multidisciplinario para abordar las diversas manifestaciones del SED y proporcionar una atención adecuada a los pacientes.

Fuentes:
- https://www.telecinco.es/noticias/salud/20250515/tardo-40-anos-saber-tenia-enfermedad-rara-sindrome-ehlers-danlos_18_015554975.html
- https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001468.htm
- https://www.ehlers-danlos.com/que-son-los-sindromes-de-ehlers-danlos/
- https://www.youtube.com/watch?v=-HLJs6xVYs4